tallózása szerző szerint "Doleschall Márton"

A találatok rendezése: Rendezés: Találatok:

  • A unique haplotype of RCCX copy number variation 
    Doleschall Márton; Luczay Andrea; Koncz Klára; Hadzsiev Kinga; Erhardt Éva; Szilágyi Ágnes; Doleschall Zoltán; Németh Krisztina; Török Dóra; Prohászka Zoltán; Gereben Balázs; Fekete György; Gláz Edit; Igaz Péter; Korbonits Márta; Tóth Miklós; Rácz Károly; Patócs Attila (2017)
    There is a difficulty in the molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to the c.955C>T (p.(Q319*), formerly Q318X, rs7755898) variant of the CYP21A2 gene. Therefore, a systematic assessment of the ...
  • Common Genetic Variants of the Human Steroid 21-Hydroxylase Gene (CYP21A2) Are Related to Differences in Circulating Hormone Levels. 
    Doleschall Márton; Szabo JA; Pazmandi J; Szilágyi Ágnes; Koncz Klára; Farkas Henriette; Tóth Miklós; Igaz Péter; Gláz Edit; Prohászka Zoltán; Korbonits M; Rácz Károly; Füst György; Patócs Attila Balázs (2014)
    PURPOSE: Systematic evaluation of the potential relationship between the common genetic variants of CYP21A2 and hormone levels. METHODS: The relationships of CYP21A2 intron 2 polymorphisms and haplotypes with diverse ...
  • Intraspecific Evolution of Human RCCX Copy Number Variation Traced by Haplotypes of the CYP21A2 Gene 
    Bánlaki Zsófia; Szabo JA; Szilágyi Ágnes; Patócs Attila Balázs; Prohászka Zoltán; Füst György; Doleschall Márton (2013)
    The RCCX region is a complex, multiallelic, tandem copy number variation (CNV). Two complete genes, complement component 4 (C4) and steroid 21-hydroxylase (CYP21A2, formerly CYP21B), reside in its variable region. RCCX is ...
  • Neuroendokrin tumormarkerek kapcsolata a cukorbetegséggel: Kromogranin A és B 
    Herold, Zoltán (2021)
    A koromograninok és a cukorbetegség klinikai összefüggéseiről rendkívül limitált mennyiségű irodalmi adat érhető el. Vizsgálatunk során 1-es és 2-es típusú cukorbetegekben (T1DM és T2DM) határoztuk meg a szérum kromogranin ...