Doleschall Márton; Luczay Andrea; Koncz Klára; Hadzsiev Kinga; Erhardt Éva; Szilágyi Ágnes; Doleschall Zoltán; Németh Krisztina; Török Dóra; Prohászka Zoltán; Gereben Balázs; Fekete György; Gláz Edit; Igaz Péter; Korbonits Márta; Tóth Miklós; Rácz Károly; Patócs Attila
(2017)
There is a difficulty in the molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to the c.955C>T (p.(Q319*), formerly Q318X, rs7755898) variant of the CYP21A2 gene. Therefore, a systematic assessment of the ...