tallózása szerző szerint "MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport"

A találatok rendezése: Rendezés: Találatok:

  • A New Zebrafish Model for Pseudoxanthoma Elasticum 
    Czimer, Dávid; Porok, Klaudia; Csete, Dániel; Gyüre, Zsolt; Lavró, Viktória; Fülöp, Krisztina; Chen, Zelin; Gyergyák, Hella; Tusnády, Gábor E.; Burgess, Shawn M.; Mócsai, Attila; Váradi, András; Varga, Máté (2021)
    Calcification of various tissues is a significant health issue associated with aging, cancer and autoimmune diseases. There are both environmental and genetic factors behind this phenomenon and understanding them is essential ...
  • A szteroid-rezisztens nephrosis két új mechanizmusa 
    Balogh, Eszter (2020)
  • Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies 
    Szabó, Tamás; Pethő-Orosz, Petronella Éva; Balogh, Eszter; Jávorszky, Eszter; Máttyus, István; Bereczki, Csaba; Maróti, Zoltán; Kalmár, Tibor; Szabó, Attila; Reusz, György; Várkonyi, Ildikó; Marián E; Gombos É; Orosz, Orsolya; Madar, László; Balla, György; Kappelmayer, János; Tory, Kálmán; Balogh, István (2018)
  • Egy fonálféreg az orvoslás szolgálatában 
    Légrádi, Regina; Keszthelyi, Tália Magdolna; Tory, Kálmán (2019)
  • Inkompletten penetráns mutációk és interallelikus interakciók azonosítása populációgenetikai módszerrel autoszomális recesszív kórképekben 
    Mikó, Ágnes (2023)
  • Primer hyperoxaluria. Tények és perspektívák 
    Kaucsár, Tamás; Mikes, Bálint; Kelen, Kata; Jávorszky, Eszter; Szatmári, Ildikó; Dobi, Deján; Nyikuly, Kinga; Várkonyi, Ildikó; Maka, Erika; Dezsőfi-Gottl, Antal; Máttyus, István; Lódi, Csaba; Tory, Kálmán; Sallay, Péter; Szabó, J. Attila; Reusz, György (2022)
    A primer hyperoxaluria ritka anyagcsere-betegség. A glioxilát anyagcserezavara miatt nagy mennyiségű oxalát keletkezik, amely – mivel rosszul oldódik – a szövetekben oxalátkicsapódáshoz, oxalosishoz vezet. Az oxalosis ...
  • Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis 
    Balogh, Eszter; Chandler, Jennifer C.; Varga, Máté; Tahoun, Mona; Menyhárd, Dóra K.; Schay, Gusztáv; Goncalves, Tomas; Hamar, Renáta; Légrádi, Regina; Szekeres, Ákos; Gribouval, Olivier; Kleta, Robert; Stanescu, Horia; Bockenhauer, Detlef; Kerti, Andrea; Williams, Hywel; Kinsler, Veronica; Di, Wei-Li; Curtis, David; Kolatsi-Joannou, Maria; Hammid, Hafsa; Szőcs, Anna; Perczel, Kristóf; Maka, Erika; Toldi, Gergely; Sava, Florentina; Arrondel, Christelle; Kardos, Magdolna; Fintha, Attila; Hossain, Ahmed; D’Arco, Felipe; Kaliakatsos, Mario; Koeglmeier, Jutta; Mifsud, William; Moosajee, Mariya; Faro, Ana; Jávorszky, Eszter; Rudas, Gábor; Saied, Marwa H.; Marzouk, Salah; Kelen, Kata; Götze, Judit; Reusz, George; Tulassay, Tivadar; Dragon, François; Mollet, Géraldine; Motameny, Susanne; Thiele, Holger; Dorval, Guillaume; Nürnberg, Peter; Perczel, András; Szabó, Attila J.; Long, David A.; Tomita, Kazunori; Antignac, Corinne; Waters, Aoife M.; Tory, Kálmán (2020)