tallózása szerző szerint "Pinti, Éva"

1-9 / 9

9p triszómia és a klinikai sokszínűség

Lengyel, Anna; Kosik, Anna; Pinti, Éva; Lódi, Csaba; Tory, Kálmán; Fekete, György; Haltrich, Irén (2018)
A Cross-Sectional Study of the Dermatological Manifestations of Patients with Fabry Disease and the Assessment of Angiokeratomas with Multimodal Imaging

Anker, Pálma; Fésűs, Luca; Kiss, Norbert; Lengyel, Anna; Pinti, Éva; Lihacova, Ilze; Lihachev, Alexey; Plorina, Emilija Vija; Fekete, György; Medvecz, Márta (2023)

Fabry disease (FD) is a multisystemic X-linked lysosomal storage disease that presents with angiokeratomas (AKs). Our objective was to investigate the clinical and morphologic features of AKs and to present two experimental ...
An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: Duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient

Szűcs, Zsuzsanna; Pinti, Éva; Haltrich, Irén; Szén, Orsolya Pálné; Nagy, Tibor; Barta, Endre; Méhes, Gábor; Bidiga, László; Török, Olga; Ujfalusi, Anikó; Koczok, Katalin; Balogh, István (2022)

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by ...
A pontos genetikai diagnózis jelentősége az 1-es típusú neurofibromatózisban és a nemi fejlődési zavarokban

Pinti, Éva (2023)
Barangolás egy ritka betegség világában: a cri du chat szindróma

Lengyel, Anna; Pinti, Éva; Bertalan Rita; Bajnóczky Katalin; Tóth, Zsuzsa; Kiss, Eszter; Fekete, György; Haltrich, Irén (2018)
Clinical and genetic findings in Hungarian pediatric patients carrying chromosome 16p copy number variants and a review of the literature

Lengyel, Anna; Pinti, Éva; Pikó, Henriett; Jávorszky, Eszter; David, Dezső; Tihanyi, Mariann; Gönczi, Éva; Kiss, Eszter; Tóth, Zsuzsa; Tory, Kálmán; Fekete, György; Haltrich, Irén (2020)
Fabry-betegség – diagnosztikai útmutató

Kovács, Árpád Ferenc; Ponyi, Andrea; Constantin, Tamás; Kovács, Gábor; Németh, Krisztina; Varga, Edit; Lengyel, Anna; Pinti, Éva; Horváth, Zsuzsanna; Bereczki, Dániel; Kádár, Krisztina; Medvecz, Márta; Anker, Pálma; Erdõs, Melinda; Molnár, Mária Judit; Müller, Veronika; Seres, Éva; Müllner, Katalin; Széchey, Rita; Vastagh, Ildikó; Reismann, Péter; Gyimesi, Tamás; Nyolczas, Noémi; Noszek, László; Hadzsiev, Kinga; Faludi, Réka; Wittmann, István; Takács, Hedvig; Sepp, Róbert; Maródi, László; Fekete, György (2021)

Az X-kromoszómához kötötten öröklõdõ Fabry-betegség a galaktozidáz-a gén betegségokozó variációinak következtében létrejövõ a-galaktozidáz-A enzim instabilitása, csökkent biológiai aktivitása vagy hiánya miatt kialakuló ...
Nemi kromoszóma-rendellenességek vizsgálata gyermekkorban

Pinti, Éva; Lengyel, Anna; Sallai, Ágnes; Fekete, György; Haltrich, Irén (2018)

INTRODUCTION: Early diagnosis of sex chromosome abnormalities is important because of prevention, family planning and optimal therapy. AIM: Investigation of the relationship between phenotype, age at time of diagnosis and ...
What should we consider in the case of combined Down- and 47,XY,+i(X)(q10) Klinefelter syndromes? The unique case of a male newborn and review of the literature

Pinti, Éva; Lengyel, Anna; Fekete, György; Haltrich, Irén (2020)

1-9 / 9

Keresés

Összetett keresés

Tallózás

Teljes repozitórumban

Hozzáférésem

Bejelentkezés

tallózása szerző szerint "Pinti, Éva"

DSpace/Manakin Repository

tallózása szerző szerint "Pinti, Éva"

Keresés

Tallózás

Teljes repozitórumban

Hozzáférésem