tallózása szerző szerint "Szönyi, Magdolna"

A találatok rendezése: Rendezés: Találatok:

  • Analysis of GJB2 mutations and the clinical manifestation in a large Hungarian cohort 
    Kecskeméti, Nóra; Szönyi, Magdolna; Gáborján, Anita; Küstel, Marianna; Milley, György Máté; Süveges, Anna; Illés, Anett; Kékesi, Anna; Tamás, László; Molnár, Mária Judit; Szirmai, Ágnes; Gál, Anikó (2018)
    Pathogenic variants of the gap junction beta 2 (GJB2) gene are responsible for about 50% of hereditary non-syndromic sensorineural hearing loss (NSHL). In this study, we report mutation frequency and phenotype comparison ...