Semmelweis Repozitórium
→
MTMT-ben szereplő publikációk
→
MTMT-ben szereplő publikációk Tallózás szerző szerint

MTMT-ben szereplő publikációk tallózása szerző szerint "Reményi, Viktória"

1-7 / 7

A mitochondriális betegségek hátterében álló mitochondriális genom és nukleáris gének defektusainak klinikai jelentősége: az epidemiológiától a diagnosztikán át a farmakogenomikáig

Reményi, Viktória (2014)
Asian-specific mitochondrial genome polymorphism (9-bp deletion) in Hungarian patients with mitochondrial disease

Pentelényi, Klára; Reményi, Viktória; Gál, Anikó; Milley, György; Csosz A; Mende, Balázs Gusztáv; Molnár, Mária Judit (2016)

A 9-bp deletion of the mtDNA is known as an anthropological marker of people with East-Asian origin. This 9-bp mtDNA deletion was analyzed in 1073 Hungarians with suspected mitochondrial disease and in 468 healthy control ...
Mitochondrial DNA Mutations and Cognition: A Case-Series Report

Inczédy-Farkas, Gabriella; Joey W Trampush; Perczel Forintos, Dóra; Danielle Beech; Andrejkovics, Mónika; Varga Zsófia; Reményi, Viktória; Bereznai, Benjamin; Gál, Anikó; Molnár, Mária Judit (2014)
Retrospective assessment of the most common mitochondrial DNA mutations in a large Hungarian cohort of suspect mitochondrial cases

Reményi, Viktória; Inczédy-Farkas, Gabriella; Halmainé Komlósi, Katalin; Horváth, Hilda Rita; Maász, Anita; Janicsek, Ingrid Barbara; Pentelényi, Klára; Gál, Anikó; Karcagi, Veronika; Melegh, Béla; Molnár, Mária Judit (2015)

Abstract Prevalence estimations for mitochondrial disorders still vary widely and only few epidemiologic studies have been carried out so far. With the present work we aim to give a comprehensive overview about frequencies ...
The coexistence of dynamin 2 mutation and multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions in the background of severe cardiomyopathy and centronuclear myopathy.

Gál, Anikó; Inczédy-Farkas, Gabriella; Pál, Endre; Reményi, Viktória; Bereznai, Benjamin; Gellér, László Alajos; Szelid Zsolt, László; Merkely, Béla Péter; Molnár, Mária Judit (2015)

Dynamin2 (DNM2) gene mutations may result in Charcot-Marie-Tooth disease and centronuclear myopathy. Here, we present a patient suffering from cardiomyopathy and centronuclear myopathy with repetitive discharges and mild ...
The effect of the CYP 2C19*2 polymorphism on stroke care

Nyírő, Gábor; Inczédy-Farkas, Gabriella; Reményi, Viktória; Gál, Anikó; Pál, Zsuzsanna; Molnár, Mária Judit (2012)

Clopidogrel is an inhibitor of platelet-aggregation used in the prevention of secondary stroke. The molecule is activated by the cytochrome P450 2C19 (CYP2C19) enzyme. The frequent CYP2C19*2 point mutation causes loss of ...
The modifying effect a PMP22 deletion in a family with Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy due to an EGR2 mutation [A PMP22 deléció módosító hatása EGR2 mutáció miatt Charcot-Marie-Tooth 1-es típusú neuropathiás családban]

Reményi, Viktória; Inczédy-Farkas, Gabriella; Gál, Anikó; Bereznai Benjamin; Pál, Zsuzsanna; Molnár, Mária Judit (2014)

1-7 / 7

Keresés

Összetett keresés

Tallózás

Teljes repozitórumban
Ebben a kategóriában

Hozzáférésem

Bejelentkezés

MTMT-ben szereplő publikációk tallózása szerző szerint "Reményi, Viktória"

DSpace/Manakin Repository

MTMT-ben szereplő publikációk tallózása szerző szerint "Reményi, Viktória"

Keresés

Tallózás

Teljes repozitórumban

Ebben a kategóriában

Hozzáférésem