tallózása szerző szerint "Koncz Klára"

A találatok rendezése: Rendezés: Találatok:

  • A unique haplotype of RCCX copy number variation 
    Doleschall Márton; Luczay Andrea; Koncz Klára; Hadzsiev Kinga; Erhardt Éva; Szilágyi Ágnes; Doleschall Zoltán; Németh Krisztina; Török Dóra; Prohászka Zoltán; Gereben Balázs; Fekete György; Gláz Edit; Igaz Péter; Korbonits Márta; Tóth Miklós; Rácz Károly; Patócs Attila (2017)
    There is a difficulty in the molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to the c.955C>T (p.(Q319*), formerly Q318X, rs7755898) variant of the CYP21A2 gene. Therefore, a systematic assessment of the ...
  • Common Genetic Variants of the Human Steroid 21-Hydroxylase Gene (CYP21A2) Are Related to Differences in Circulating Hormone Levels. 
    Doleschall Márton; Szabo JA; Pazmandi J; Szilágyi Ágnes; Koncz Klára; Farkas Henriette; Tóth Miklós; Igaz Péter; Gláz Edit; Prohászka Zoltán; Korbonits M; Rácz Károly; Füst György; Patócs Attila Balázs (2014)
    PURPOSE: Systematic evaluation of the potential relationship between the common genetic variants of CYP21A2 and hormone levels. METHODS: The relationships of CYP21A2 intron 2 polymorphisms and haplotypes with diverse ...