Spina bifida a genetikai tanácsadás gyakorlatában

Abstract

Bevezetés. Vizsgálataink célja a spina bifida főbb demográfiai és klinikai jellemzőinek áttekintésén túl, a malformatio ultrahang-diagnosztikai hatékonyságának fetopathologiai vizsgálatok alapján történő elemzése volt. Anyag és módszer. Vizsgálatainkat 1990-2008 között 352 spina bifidával járó terhesség adatainak feldolgozása alapján végeztük. Az egyes terhességekre vonatkozó adatokhoz egy számítógépes adatbázis segítségével fértünk hozzá. Eredmények. Az anyai és apai életkor mediánértékei 24,7, illetve 30,8 évnek bizonyultak. A fiú s leány arány 0,85-nek adódott. Az esetek 28,8%-ában pozitív előzmény (szülészeti, genetikai, általános) volt igazolható. Az esetek túlnyomó többsége a 24. terhességi hét előtt kórismézésre került. A spina bifidához társuló nem idegrendszeri fejlődési rendellenességek közül a leggyakoribbnak a magzati pyelectasia, a gastroschisis és a pes equinovarus bizonyultak. Társuló chromosoma-rendellenességet egy esetben sem igazoltunk. A malformatio ismétlődési kockázata a vizsgált 29 éves időszakban folyamatos csökkenést mutatott. A fetopathologiai vizsgálatok alapján az ultrahang-technika a rendellenesség hatékony diagnosztikai módszerének bizonyult. Megbeszélés. A rendellenességre lányok között nagyobb eséllyel kell számítani. Az ananmesis pontos ismerete segít a spina bifidára való hajlam mértékének megítélésében. Az anyai serum-AFP-meghatározás a malformatio szűrésének hasznos eszköze, ugyanakkor a kórismézés "goldstandard" módszere a sonographia. A folsav periconceptionalis adása szignifikánsan csökkenti mind a spina bifida, mind más velőcsőzáródási rendellenességek incidenciáját és ismétlődési kockázatát.