Bevezetés: A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma egy rossz prognózisú kórkép. Immunológiai és monogénes formájának elkülönítése fontos, mert kezelésük különböző, de rendszerint csak genetikai vizsgálattal lehet ...

WT1 mutations cause a wide spectrum of renal and extrarenal manifestations. Here we evaluated disease prevalence, phenotype spectrum, and genotype-phenotype correlations of 61 patients with WT1-related steroid-resistant ...

Monogenic disorders result from defects in a single gene. According to Mendel's laws, these disorders are inherited in either a recessive or dominant fashion. Autosomal-recessive disorders require a disease-causing variant ...