Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies

dc.contributor.author	Szabó, Tamás
dc.contributor.author	Pethő-Orosz, Petronella Éva
dc.contributor.author	Balogh, Eszter
dc.contributor.author	Jávorszky, Eszter
dc.contributor.author	Máttyus, István
dc.contributor.author	Bereczki, Csaba
dc.contributor.author	Maróti, Zoltán
dc.contributor.author	Kalmár, Tibor
dc.contributor.author	Szabó, Attila
dc.contributor.author	Reusz, György
dc.contributor.author	Várkonyi, Ildikó
dc.contributor.author	Marián E
dc.contributor.author	Gombos É
dc.contributor.author	Orosz, Orsolya
dc.contributor.author	Madar, László
dc.contributor.author	Balla, György
dc.contributor.author	Kappelmayer, János
dc.contributor.author	Tory, Kálmán
dc.contributor.author	Balogh, István
dc.date.accessioned	2019-06-03T12:41:36Z
dc.date.available	2019-06-03T12:41:36Z
dc.date.issued	2018
dc.identifier	85053020978
dc.identifier	journalVolume=33;journalIssueNumber=10;journalTitle=PEDIATRIC NEPHROLOGY;pagerange=1713-1713;journalAbbreviatedTitle=PEDIATR NEPHROL;
dc.identifier.citation	pagination=1713-1721; journalVolume=33; journalIssueNumber=10; journalTitle=PEDIATRIC NEPHROLOGY;
dc.identifier.uri	http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/6571
dc.identifier.uri	doi:10.1007/s00467-018-3992-5
dc.format.extent	1713-1721
dc.relation.ispartof	urn:issn:0931-041X 1432-198X
dc.title	Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies
dc.type	Journal Article
dc.date.updated	2018-11-27T13:20:01Z
dc.rights.holder	NULL
dc.identifier.mtmt	3388686
dc.identifier.wos	000443998400011
dc.contributor.institution	I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
dc.contributor.institution	Laboratóriumi Medicina Intézet
dc.contributor.institution	Gyermekgyógyászati Intézet
dc.contributor.institution	MTA-SE Gyermekgyógyászati és Nephrológiai Kutatócsoport
dc.contributor.institution	Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ
dc.contributor.institution	Klinikai Genetikai Nem Önálló Tanszék
dc.contributor.institution	Genetikai Intézet
dc.contributor.institution	Szemészeti Tanszék
dc.contributor.institution	MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport
dc.contributor.institution	Doktori Iskola
dc.contributor.institution	MTA-DE Vascularis Biológia, Thrombosis és Haemostasis Kutatócsoport
dc.contributor.institution	Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola
dc.contributor.institution	Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.institution	MTA-DE Vaszkuláris Biológia és Miokardium Patofiziológiai Kutatócsoport