tallózása szerző szerint "Maródi, László"

A találatok rendezése: Rendezés: Találatok:

  • A Fabry-betegség tünettana 
    Constantin, Tamás; Székely A; Ponyi, Andrea; Németh, Krisztina; Erdős, Melinda; Maródi, László; Fekete, György; Budapesti Fabry Munkacsoport; Debreceni Fabry Munkacsoport (2011)
  • Fabry-betegség - Diagnosztikai útmutató 
    Constantin, Tamás; Rákóczi, Éva; Ponyi, Andrea; Ambrus, Csaba; Kádár K; Vastagh, Ildikó; Dajnoki A; Tóth, Beáta; Bokrétás G; Müller, Veronika; Katona M; Medvecz, Márta; Fiedler O; Széchey R; Varga, Edit; Rudas, Gábor; Kertész, Attila Béla; Molnár, Sándor; Kárpáti, Sarolta; Nagy, Viktor; Magyar, Pál; Mahdi, Mohamed; Németh K; Bereczki, Dániel; Garami, Miklós; Erdős, Melinda; Maródi, László; Fekete, György (2010)
  • Fabry-betegség – diagnosztikai útmutató 
    Kovács, Árpád Ferenc; Ponyi, Andrea; Constantin, Tamás; Kovács, Gábor; Németh, Krisztina; Varga, Edit; Lengyel, Anna; Pinti, Éva; Horváth, Zsuzsanna; Bereczki, Dániel; Kádár, Krisztina; Medvecz, Márta; Anker, Pálma; Erdõs, Melinda; Molnár, Mária Judit; Müller, Veronika; Seres, Éva; Müllner, Katalin; Széchey, Rita; Vastagh, Ildikó; Reismann, Péter; Gyimesi, Tamás; Nyolczas, Noémi; Noszek, László; Hadzsiev, Kinga; Faludi, Réka; Wittmann, István; Takács, Hedvig; Sepp, Róbert; Maródi, László; Fekete, György (2021)
    Az X-kromoszómához kötötten öröklõdõ Fabry-betegség a galaktozidáz-a gén betegségokozó variációinak következtében létrejövõ a-galaktozidáz-A enzim instabilitása, csökkent biológiai aktivitása vagy hiánya miatt kialakuló ...
  • Neuroendocrine Carcinoma Associated with X-linked Hyper-immunoglobulin M Syndrome 
    Erdős, Melinda; Garami, Miklós; Rákóczi, Éva; Zalatnai, Attila; Steinbach D; Baumann U; Kropshofer G; Tóth, Beáta; Maródi, László (2008)
    X-linked hyper-immunoglobulin M syndrome (XHIGM) is a primary immunodeficiency disorder characterized by severe defects of both cellular and humoral immunity due to impaired expression of CD40 ligand on activated T ...
  • Novel sequence variants of the α-galactosidase A gene in patients with Fabry disease 
    Erdős, Melinda; Németh, Krisztina; Tóth, Beáta; Constantin, Tamás; Rákóczi, Éva; Ponyi, Andrea; Dajnoki A; Grubits J; Pintér I; Garzuly F; Hahn K; Bencsik, Krisztina; Vécsei L; Fekete, György; Maródi, László (2008)
  • Severe XLP phenotype caused by a novel intronic mutation int he SH2D1A gene 
    Tóth, Beáta; Soltész B; Gyimesi, Edit; Csorba G; Veres A; Lányi, Árpád; Kovács, Gábor; Maródi, László; Erdős, Melinda (2015)