Fabry-betegség – diagnosztikai útmutató

Abstract

Az X-kromoszómához kötötten öröklõdõ Fabry-betegség a galaktozidáz-a gén betegségokozó variációinak következtében létrejövõ a-galaktozidáz-A enzim instabilitása, csökkent biológiai aktivitása vagy hiánya miatt kialakuló lizoszomális tárolási megbetegedés. A kóros enzimmûködés/enzimhiány glikoszfingolipid felhalmozódáshoz, gyakran már gyermekkorban jelentkezõ klinikai tünetegyütteshez, és fõleg a harmadik évtized után kialakuló, életet veszélyeztetõ szövõdmények kialakulásához vezethet. Jelenleg Magyarországon betegség-specifikus terápiaként enzimpótló kezelés vagy farmakológiai chaperon terápia áll rendelkezésre. A helyes diagnózis elengedhetetlen a megfelelõ betegség-specifikus terápia kiválasztásához és minél elõbbi elindításához, hogy a glikoszfingolipid felhalmozódás okozta irreverzibilis károsodások kialakulását megelõzzük, illetve lassítsuk. Részletesen bemutatjuk a klinikai tüneteket, a molekuláris diagnosztikát és diagnosztikai kritériumrendszert, valamint ismertetjük a genotípus-fenotípus összefüggéseket. A jelen dolgozatban megjelenõ ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében részt vevõ orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológusokból és egyéb szakemberekbõl álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.