A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma genetikai vizsgálata Magyarországon

dc.contributor.author	Kerti, Andrea
dc.contributor.author	Jávorszky, Eszter
dc.contributor.author	Csohány, Rózsa
dc.contributor.author	Varga, Noémi-Ágnes
dc.contributor.author	Szabó, Attila
dc.contributor.author	Árkossy, Ottó
dc.contributor.author	Sallay, Péter
dc.contributor.author	Balogh, Lídia
dc.contributor.author	Szabó, Tamás
dc.contributor.author	Reusz, György
dc.contributor.author	Tulassay, Tivadar
dc.contributor.author	Tory, Kálmán
dc.date.accessioned	2015-01-16T12:19:34Z
dc.date.available	2015-01-16T12:19:34Z
dc.date.issued	2013
dc.identifier.citation	pagination=30-34; journalVolume=64; journalIssueNumber=1; journalTitle=GYERMEKGYÓGYÁSZAT;
dc.identifier.uri	http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/1029
dc.description.abstract	Bevezetés: A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma egy rossz prognózisú kórkép. Immunológiai és monogénes formájának elkülönítése fontos, mert kezelésük különböző, de rendszerint csak genetikai vizsgálattal lehetséges. Célkitűzés, beteganyag: Célunk a gyakran kóroki NPHS2, WT1 és NPHS1 gének vizsgálatának hazai bevezetése volt. Ötvennyolc SRNS vagy nefrotikus mértékű proteinuria miatt gondozott gyermeket és fiatal felnőttet vizsgáltunk. Eredmények: Tizenegy/49 családban találtunk NPHS2, 5/19 családban WT1 és 1/5 gyermeknél NPHS1 mutációt. A tünetek megjelenésének idejében, a vesefunkció romlásának ütemében és a társuló extrarenális érintettségben jelentős különbség volt a különböző gének, és azok különböző mutációi között is. Míg újszülött- és csecsemőkori megjelenés esetén az esetek felében, a gyermekkori esetek mindössze negyedében találtunk kóroki mutációt. Következtetés: Szteroid-rezisztens nephrosis szindrómában a mutáció ismerete lehetővé teszi a genetikai tanácsadást, a prognózis megítélését és meghatározza a terápiát.
dc.relation.ispartof	urn:issn:0017-5900
dc.title	A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma genetikai vizsgálata Magyarországon
dc.type	Journal Article
dc.date.updated	2015-01-13T12:45:41Z
dc.language.rfc3066	hu
dc.identifier.mtmt	2198464
dc.contributor.department	SE/AOK/K/I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
dc.contributor.department	SE/AOK/I/Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
dc.contributor.institution	Semmelweis Egyetem