Izolált és hydrocephalushoz társuló spina bifida a genetikai tanácsadás gyakorlatában

Abstract

Bevezetés. Az izolált és a hydrocephalusszal társult spina bifida között genetikai és klinikai jellegzetességeiket tekintve számos különbség tehető. Anyag és módszer. Vizsgálataink az 1990-2008 között előfordult 231 izolált, illetve 289 hydrocephalusszal társult spina bifidával járó terhesség kapcsán a klinika számítógépes adatbázisa alapján rendelkezésre álló információkat dolgozzák fel. Eredmények. Hydrocephalusszal társult spina bifida esetén kb. másfélszer gyakoribb (24,7%) a terhelő szülészet-nőgyógyászati előzmény, mint izolált nyitott gerinc kapcsán (16,3%), ugyanakkor a terhelő genetikai anamnesis közel kétszer gyakrabban fordul elő az utóbbi esetben (10,4% vs. 6,2%). A társuló nem központi idegrendszeri rendellenességek tekintetében az izolált nyitott gerinccel járó terhességek mérsékelt túlsúlya igazolható. Spina bifida esetén 2,1%-os, míg spina bifida+hydrocephalus kapcsán 8,9%-os ismétlődési kockázattal kell számolni. Megbeszélés. Vizsgálataink alapján a terhelő genetikai előzmény inkább izolált spina bifidára, míg a terhelő szülészeti előzmény inkább hydrocephalushoz társult spina bifidára jellemző. Hydrocephalushoz társuló spina bifida esetén az ismétlődési kockázat több mint 4-szer magasabb, mint a malformatio izolált formája esetén.