Folyóiratcikkek tallózása szerző szerint "Tory, Kálmán"

A találatok rendezése: Rendezés: Találatok:

  • NPHS2 p.V290M mutation in late-onset steroid-resistant nephrotic syndrome. 
    Kerti, Andrea; Csohány, Rózsa; Szabó, Attila; Arkossy O; Sallay, Péter; Moriniere V; Vega-Warner V; Nyírő, Gábor; Lakatos, Orsolya Judit; Szabó, Tamás; Lipska BS; Schaefer F; Antignac C; Reusz, György; Tulassay, Tivadar; Tory, Kálmán (2013)
    BACKGROUND: The most frequently mutated gene of steroid- resistant nephrotic syndrome (SRNS) is NPHS2. Current guidelines propose the sequencing of all NPHS2 exons only in childhood- onset SRNS. METHODS: A cohort of ...
  • Primer hyperoxaluria. Tények és perspektívák 
    Kaucsár, Tamás; Mikes, Bálint; Kelen, Kata; Jávorszky, Eszter; Szatmári, Ildikó; Dobi, Deján; Nyikuly, Kinga; Várkonyi, Ildikó; Maka, Erika; Dezsőfi-Gottl, Antal; Máttyus, István; Lódi, Csaba; Tory, Kálmán; Sallay, Péter; Szabó, J. Attila; Reusz, György (2022)
    A primer hyperoxaluria ritka anyagcsere-betegség. A glioxilát anyagcserezavara miatt nagy mennyiségű oxalát keletkezik, amely – mivel rosszul oldódik – a szövetekben oxalátkicsapódáshoz, oxalosishoz vezet. Az oxalosis ...
  • Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis 
    Balogh, Eszter; Chandler, Jennifer C.; Varga, Máté; Tahoun, Mona; Menyhárd, Dóra K.; Schay, Gusztáv; Goncalves, Tomas; Hamar, Renáta; Légrádi, Regina; Szekeres, Ákos; Gribouval, Olivier; Kleta, Robert; Stanescu, Horia; Bockenhauer, Detlef; Kerti, Andrea; Williams, Hywel; Kinsler, Veronica; Di, Wei-Li; Curtis, David; Kolatsi-Joannou, Maria; Hammid, Hafsa; Szőcs, Anna; Perczel, Kristóf; Maka, Erika; Toldi, Gergely; Sava, Florentina; Arrondel, Christelle; Kardos, Magdolna; Fintha, Attila; Hossain, Ahmed; D’Arco, Felipe; Kaliakatsos, Mario; Koeglmeier, Jutta; Mifsud, William; Moosajee, Mariya; Faro, Ana; Jávorszky, Eszter; Rudas, Gábor; Saied, Marwa H.; Marzouk, Salah; Kelen, Kata; Götze, Judit; Reusz, George; Tulassay, Tivadar; Dragon, François; Mollet, Géraldine; Motameny, Susanne; Thiele, Holger; Dorval, Guillaume; Nürnberg, Peter; Perczel, András; Szabó, Attila J.; Long, David A.; Tomita, Kazunori; Antignac, Corinne; Waters, Aoife M.; Tory, Kálmán (2020)
  • Pulzushullám terjedési sebesség egészséges és vesetranszplantált gyermekekben 
    Kis, Éva; Cseprekál, Orsolya; Cseh, Annamária; Tory, Kálmán; Tóth-Heyn, Péter; Sallay, Péter; Szabó, András; Reusz, György (2009)
  • QMPSF is sensitive and specific in the detection of NPHP1 heterozygous deletions 
    Jávorszky, Eszter; Moriniere V; Kerti, Andrea; Balogh, Eszter; Piko H; Saunier S; Karcagi V; Antignac C; Tory, Kálmán (2017)
    BACKGROUND: Nephronophthisis, an autosomal recessive nephropathy, is responsible for 10% of childhood chronic renal failure. The deletion of its major gene, NPHP1, with a minor allele frequency of 0.24% in the general ...
  • SELECTIVE MEASUREMENT OF α SMOOTH MUSCLE ACTIN: WHY β-ACTIN CAN NOT BE USED AS A HOUSEKEEPING GENE WHEN TISSUE FIBROSIS OCCURS 
    Veres-Székely, Apor; Pap, Domonkos; Sziksz, Erna; Jávorszky, Eszter; Rokonay, Réka; Lippai, Rita; Tory, Kálmán; Fekete, Andrea; Tulassay, Tivadar; Szabó, Attila; Vannay, Ádám (2017)
  • Signs of autonomic neuropathy in childhood uremia 
    Tory, Kálmán; Sallay, Péter; Tóth-Heyn, Péter; Szabó, Attila; Szabó, András; Tulassay, Tivadar; Reusz, György (2001)
    To evaluate the presence of autonomic neuropathy in childhood uremia, cardiovascular autonomic reflexes were examined in children with chronic renal failure. Cardiovascular autonomic reflexes of 10 uremic patients on chronic ...
  • The importance of genetic testing in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome - Case report 
    Gáll Z; Kiss É; Tory, Kálmán; Fintha, Attila; Duicu C (2014)
    Approximately 10-20% of children and 40% of adults with idiopathic nephrotic syndrome are steroid resistant and progress to end-stage renal disease requiring dialysis or renal transplantation. In these cases, renal histology ...
  • The mutation‐dependent pathogenicity of NPHS2 p.R229Q 
    Mikó, Ágnes; Karancsiné Menyhárd, Dóra; Kaposi, Ambrus; Corinne Antignac; Tory, Kálmán (2018)
  • Transzkriptumok jelentősége a humángenetikában 
    Keszthelyi, Tália Magdolna; Légrádi, Regina; Tory, Kálmán (2020)
  • Zebrafish Models of Rare Hereditary Pediatric Diseases 
    Varga, Máté; Ralbovszki Dorottya; Balogh, Eszter; Hamar Renáta; Keszthelyi, Tália Magdolna; Tory, Kálmán (2018)