Folyóiratcikkek tallózása szerző szerint "Pikó, Henriett"

1-5 / 5

A de novo atypical ring sSMC(22) characterized by array CGH in a boy with cat-eye syndrome.

Haltrich, Irén; Pikó, Henriett; Kiss, Eszter; Tóth, Zsuzsa; Karcagi, Veronika; Fekete, György (2014)

BACKGROUND: Microduplications 22q11 have been characterized as a genomic duplication syndrome mediated by nonallelic homologous recombination between region-specific low-copy repeats. Here we report on a 19 years old boy ...
Clinical and genetic findings in Hungarian pediatric patients carrying chromosome 16p copy number variants and a review of the literature

Lengyel, Anna; Pinti, Éva; Pikó, Henriett; Jávorszky, Eszter; David, Dezső; Tihanyi, Mariann; Gönczi, Éva; Kiss, Eszter; Tóth, Zsuzsa; Tory, Kálmán; Fekete, György; Haltrich, Irén (2020)
Comprehensive profiling of disease-relevant copy number aberrations for advanced clinical diagnostics of pediatric acute lymphoblastic leukemia

Kiss, Richárd; Gángó, Ambrus; Benard-Slagter, Anne; Egyed, Bálint; Haltrich, Irén; Hegyi, Lajos; de Groot, Karel; Király, Péter Attila; Krizsán, Szilvia; Kajtár, Béla; Pikó, Henriett; Pajor, László; Vojcek, Ágnes; Matolcsy, András; Kovács, Gábor; Szuhai, Károly; Savola, Suvi; Bödör, Csaba; Alpár, Donát (2019)
Dystrophim gene Analysis in Hungarian Duchenne/Becker muscular dystrophy families - Detection of carrier status in symptomatic and asymptomatic female relatives

Pikó, Henriett; Vancsó V; Nagy, Bálint; Bán, Zoltán; Herczegfalvi, Ágnes; Karcagi, Veronika (2009)

A comprehensive study of the Hungarian Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) families is presented. Deletions in the hot spots regions were identified by multiplex PCR, whereas rare Mutations were detected by ...
Hordozóságszűrés Duchenne-/Becker- izomdystrophiával érintett családokban [Carrier detection in families affected by Duchenne/Becker muscular dystrophy]

Pikó, Henriett; Nagy, Bálint; Balog J; Bán, Zoltán; Herczegfalvi, Ágnes; Karcagi, Veronika (2007)

Duchenne/Becker muscular dystrophy is a severe, recessive, X-linked neuromuscular disease with an incidence of 1/3500 (Duchenne type) and 1/30,000 (Becker type) in newborn boys. The gene responsible for the Duchenne/Becker ...

1-5 / 5

Keresés

Összetett keresés

Tallózás

Teljes repozitórumban
Ebben a gyűjteményben

Hozzáférésem

Bejelentkezés

Folyóiratcikkek tallózása szerző szerint "Pikó, Henriett"

DSpace/Manakin Repository

Folyóiratcikkek tallózása szerző szerint "Pikó, Henriett"

Keresés

Tallózás

Teljes repozitórumban

Ebben a gyűjteményben

Hozzáférésem