Kivonat:
A humán férfi nemi kromoszóma az Y, génjei irányítják és ellenőrzik a gonádok nemi differenciációját (SRY, nemet determináló Y -régió gén), a spermatogenezist (AZF, azoospermia faktor régió), szerepük van a fejlődésben és a növekedésben (GCY, növekedést ellenőrző Y-kromoszóma locus; SHOX, alacsony növésért felelős homeobox gén). Az Y-kromoszómán pszeudoautoszomális, eukromatikus és heterokromatikus régiók különíthetők el. Az eukromatikus régióra jellemző a három családból származó DNS-szekvencia (transzponált X, degenerált X, amplikon) mozaikos előfordulása. Az Y a legkisebb emberi kromoszóma, a legkevesebb génnel és a legtöbb ismétlődési szekvenciával rendelkezik. Az eukromatikus férfi nem specifikus Y (MSY) régió genetikailag izolált szakasz, amelyben az ismétlődési motívumoknak köszönhetően gyakran képződnek deléciók, duplikációk, inverziók, amelyek újabb szerkezeti rendellenességeket generálhatnak. Az Y-kromoszóma leggyakoribb szerkezeti átrendeződései az izodicentrikus és a gyűrű Y-kromoszóma, valamint a hosszú kar különböző típusú deléciói. E szerkezeti rendellenességek hatása a gonádok differenciálódására és a szomatikus fejlődésre rendkívül változatos, mivel az átrendeződések különböző töréspontúak lehetnek, a duplikációk és a deléciók különböző géneket érinthetnek, és a sejtek mitotikus instabilitása különböző fokú, leggyakrabban 45,X mozaicizmust eredményezhet. A betegek fenotípusa lehet normális és/vagy infertilis férfi nemű, nőnemű Turner-stigmákkal vagy azok nélkül, és a két nem különböző fokú átmenetei. A genetikai vizsgálatokat egy olyan megtervezett algoritmus szerint célszerű elvégezni, amely felfedi az Y-kromoszóma szerkezeti átrendeződésének részleteit, valamint a különböző szövetek mozaicizmusát, segítve a korrekt nemi besorolást és a gonádneoplasia megelőzését.
