Analysis of GJB2 mutations and the clinical manifestation in a large Hungarian cohort

dc.contributor.author	Kecskeméti, Nóra
dc.contributor.author	Szönyi, Magdolna
dc.contributor.author	Gáborján, Anita
dc.contributor.author	Küstel, Marianna
dc.contributor.author	Milley, György Máté
dc.contributor.author	Süveges, Anna
dc.contributor.author	Illés, Anett
dc.contributor.author	Kékesi, Anna
dc.contributor.author	Tamás, László
dc.contributor.author	Molnár, Mária Judit
dc.contributor.author	Szirmai, Ágnes
dc.contributor.author	Gál, Anikó
dc.date.accessioned	2019-11-21T13:13:06Z
dc.date.available	2019-11-21T13:13:06Z
dc.date.issued	2018
dc.identifier	85051666608
dc.identifier.citation	journalVolume=275;journalIssueNumber=10;journalTitle=EUROPEAN ARCHIVES OF OTO-RHINO-LARYNGOLOGY;pagerange=2441-2441;journalAbbreviatedTitle=EUR ARCH OTO-RHINO-L;
dc.identifier.uri	http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/7323
dc.identifier.uri	doi:10.1007/s00405-018-5083-4
dc.description.abstract	Pathogenic variants of the gap junction beta 2 (GJB2) gene are responsible for about 50% of hereditary non-syndromic sensorineural hearing loss (NSHL). In this study, we report mutation frequency and phenotype comparison of different GJB2 gene alterations in Hungarian NSHL patients.
dc.format.extent	2441-2448
dc.title	Analysis of GJB2 mutations and the clinical manifestation in a large Hungarian cohort
dc.type	Journal Article
dc.date.updated	2019-07-30T07:00:22Z
dc.language.rfc3066	en
dc.rights.holder	NULL
dc.identifier.mtmt	3404888
dc.identifier.wos	000443690000003
dc.identifier.pubmed	30094485
dc.contributor.institution	Fül-orr-gégészeti és Fej-nyak-sebészeti Osztály
dc.contributor.institution	Semmelweis Egyetem
dc.contributor.institution	MTA Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet
dc.contributor.institution	Jahn Ferenc Dél-pesti Kórház
dc.contributor.institution	Neurológiai Klinika
dc.contributor.institution	Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika
dc.contributor.institution	Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete