Primer hyperoxaluria. Tények és perspektívák

dc.contributor.author	Kaucsár, Tamás
dc.contributor.author	Mikes, Bálint
dc.contributor.author	Kelen, Kata
dc.contributor.author	Jávorszky, Eszter
dc.contributor.author	Szatmári, Ildikó
dc.contributor.author	Dobi, Deján
dc.contributor.author	Nyikuly, Kinga
dc.contributor.author	Várkonyi, Ildikó
dc.contributor.author	Maka, Erika
dc.contributor.author	Dezsőfi-Gottl, Antal
dc.contributor.author	Máttyus, István
dc.contributor.author	Lódi, Csaba
dc.contributor.author	Tory, Kálmán
dc.contributor.author	Sallay, Péter
dc.contributor.author	Szabó, J. Attila
dc.contributor.author	Reusz, György
dc.date.accessioned	2023-12-06T10:27:34Z
dc.date.available	2023-12-06T10:27:34Z
dc.date.issued	2022
dc.identifier.citation	journalVolume=26;journalIssueNumber=6;journalTitle=HYPERTONIA ÉS NEPHROLOGIA;pagerange=276-281;journalAbbreviatedTitle=HYPERTONIA NEPHROLOGIA;
dc.identifier.uri	http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/9613
dc.identifier.uri	doi:https://doi.org/10.33668/hn.26.030
dc.description.abstract	A primer hyperoxaluria ritka anyagcsere-betegség. A glioxilát anyagcserezavara miatt nagy mennyiségű oxalát keletkezik, amely – mivel rosszul oldódik – a szövetekben oxalátkicsapódáshoz, oxalosishoz vezet. Az oxalosis elsőként a veséket érinti, enyhébb formában urolithiasishoz, súlyos esetekben nephrocalcinosishoz és progresszív vesefunkció-romláshoz, végül végstádiumú veseelégtelenséghez vezet. A betegség típusát genetikai vizsgálattal lehet pontosan azonosítani. Klinikai megjelenése nagyon változatos. Enyhébb esetekben az oxaláttermelés csökkentése és kicsapódásának gátlása jelenthet terápiás lehetőséget, súlyosabb esetben vesepótló kezelésre lehet szükség. A betegség kóroki terápiáját egyelőre a májátültetés jelenti. Az oxalát kialakulásában kulcsszerepet játszó enzim RNS-interferencia útján történő gátlásán alapuló biológiai terápia új perspektívát jelenthet a betegség komplex kezelésében.
dc.format.extent	276-281
dc.relation.ispartof	urn:issn:1418-477X
dc.title	Primer hyperoxaluria. Tények és perspektívák
dc.type	Journal Article
dc.date.updated	2023-11-16T10:05:56Z
dc.language.rfc3066	hu
dc.rights.holder	NULL
dc.identifier.mtmt	34021379
dc.contributor.institution	I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
dc.contributor.institution	Patológiai, Igazságügyi és Biztosítási Orvostani Intézet
dc.contributor.institution	Transzlációs Medicina Intézet
dc.contributor.institution	Semmelweis Egyetem
dc.contributor.institution	MTA-SE Immunológiai és Hematológiai Kutatócsoport
dc.contributor.institution	ELKH-SE Immunológiai és Hematológiai Kutatócsoport
dc.contributor.institution	III. Sz. Belgyógyászati Klinika
dc.contributor.institution	ELKH-SE Gyermekgyógyászati és Nephrológiai Kutatócsoport
dc.contributor.institution	MTA-SE Gyermekgyógyászati és Nephrológiai Kutatócsoport
dc.contributor.institution	Biokémiai Intézet
dc.contributor.institution	Szemészeti Klinika
dc.contributor.institution	MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport
dc.contributor.institution	Doktori Iskola
dc.contributor.institution	Transzlációs Medicina Központ
dc.contributor.institution	II. Sz. Patológiai Intézet