A kezelhető genetikai betegségek prognózisa a korszerű szűrések fényében

Abstract

Napjainkban a kezelhető genetikai betegségek száma meghaladja a 700-at, és evvel párhuzamosan a komprehenzív molekuláris szűrések alkalmazásával a korai diagnózis/ betegséghajlam felállítása egyre szélesebb körben válik elérhetővé. A nemzetközi irányelveken alapuló multidiszciplináris felmérés, ellátás és utánkövetés alkalmazásával az egyes betegségek kórlefolyása és prognózisa jelentős módon javítható, a családban potenciálisan érintett további egyének célzott vizsgálatával bővíthető a korai diagnózisban részesülők köre, valamint a preimplantációs és prenatális diagnosztika lehetősége a leendő szülők részére a tudatos családtervezéshez számottevő új utakat nyithat.