A kezelhető genetikai betegségek prognózisa a korszerű szűrések fényében

dc.contributor.author	Kovács, Árpád Ferenc
dc.date.accessioned	2025-11-19T10:26:41Z
dc.date.available	2025-11-19T10:26:41Z
dc.date.issued	2025
dc.identifier.citation	journalVolume=30;journalIssueNumber=3;journalTitle=GYERMEKGYÓGYÁSZATI TOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE;pagerange=63-68;journalAbbreviatedTitle=GYERMEKGYÓGYÁSZATI TOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE;
dc.identifier.uri	http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/10181
dc.description.abstract	Napjainkban a kezelhető genetikai betegségek száma meghaladja a 700-at, és evvel párhuzamosan a komprehenzív molekuláris szűrések alkalmazásával a korai diagnózis/ betegséghajlam felállítása egyre szélesebb körben válik elérhetővé. A nemzetközi irányelveken alapuló multidiszciplináris felmérés, ellátás és utánkövetés alkalmazásával az egyes betegségek kórlefolyása és prognózisa jelentős módon javítható, a családban potenciálisan érintett további egyének célzott vizsgálatával bővíthető a korai diagnózisban részesülők köre, valamint a preimplantációs és prenatális diagnosztika lehetősége a leendő szülők részére a tudatos családtervezéshez számottevő új utakat nyithat.
dc.format.extent	63-68
dc.relation.ispartof	urn:issn:1585-4396
dc.title	A kezelhető genetikai betegségek prognózisa a korszerű szűrések fényében
dc.type	Journal Article
dc.date.updated	2025-11-06T11:29:19Z
dc.language.rfc3066	hu
dc.rights.holder	NULL
dc.identifier.mtmt	36389883
dc.contributor.institution	Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet
dc.contributor.institution	Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet
dc.contributor.institution	Gyermekgyógyászati Klinika
dc.contributor.institution	Kardiológia Központ - Kardiológiai Tanszék
dc.contributor.institution	Sportorvostan Tanszék