Folyóiratcikkek tallózása szerző szerint "Hadzsiev, Kinga"

A találatok rendezése: Rendezés: Találatok:

  • Fabry-betegség – diagnosztikai útmutató 
    Kovács, Árpád Ferenc; Ponyi, Andrea; Constantin, Tamás; Kovács, Gábor; Németh, Krisztina; Varga, Edit; Lengyel, Anna; Pinti, Éva; Horváth, Zsuzsanna; Bereczki, Dániel; Kádár, Krisztina; Medvecz, Márta; Anker, Pálma; Erdõs, Melinda; Molnár, Mária Judit; Müller, Veronika; Seres, Éva; Müllner, Katalin; Széchey, Rita; Vastagh, Ildikó; Reismann, Péter; Gyimesi, Tamás; Nyolczas, Noémi; Noszek, László; Hadzsiev, Kinga; Faludi, Réka; Wittmann, István; Takács, Hedvig; Sepp, Róbert; Maródi, László; Fekete, György (2021)
    Az X-kromoszómához kötötten öröklõdõ Fabry-betegség a galaktozidáz-a gén betegségokozó variációinak következtében létrejövõ a-galaktozidáz-A enzim instabilitása, csökkent biológiai aktivitása vagy hiánya miatt kialakuló ...
  • Identification of an NF1 Microdeletion with Optical Genome Mapping 
    Büki, Gergely; Bekő, Anna; Bödör, Csaba; Urbán, Péter; Németh, Krisztina; Hadzsiev, Kinga; Fekete, György; Kehrer-Sawatzki, Hildegard; Bene, Judit (2023)
    Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a clinically heterogeneous neurocutaneous disorder inherited in autosomal dominant manner. Approximately 5–10% of the cases are caused by NF1 microdeletions involving the NF1 gene and its ...
  • Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary 
    Balogh, István; Koczok, Katalin; P. Szabó, Gabriella; Török, Olga; Hadzsiev, Kinga; Tényiné Csábi, Györgyi; Balogh, Lídia; Dzsudzsák E; Ajzner, Éva; Szabó L; Csákváry, Violetta; Oláh AV (2012)
  • Mutation spectrum of the SCN1A gene in a Hungarian population with epilepsy 
    Till, Ágnes; Zima, Judith; Fekete, Anett; Bene, Judit; Czakó, Márta; Szabó, András; Melegh, Béla; Hadzsiev, Kinga (2020)
    The vast majority of mutations responsible for epilepsy syndromes such as genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) and Dravet syndrome (DS) occur in the gene encoding the type 1 alpha subunit of neuronal ...
  • Non-syndromic Hearing Impairment in a Hungarian Family with the m.7510T>C Mutation of Mitochondrial tRNA^^Ser(UCN)^^^ and Review of Published Cases 
    Halmainé Komlósi, Katalin; Maász, Anita; Kisfali, Péter; Hadzsiev, Kinga; Bene, Judit; Melegh, Béla Imre; Ablonczy, Mária; Németh, Krisztina; Fekete, György; Melegh, Béla (2013)
    The m.7510T>C mitochondrial DNA (mtDNA) mutation is a tRNA(Ser(UCN)) alteration leading to matrilineal isolated hearing impairment. The current paper reviews the available reports on the m.7510T>C mtDNA mutation, with ...
  • Superimposed Mosaicism in the Form of Extremely Extended Segmental Plexiform Neurofibroma Caused by a Novel Pathogenic Variant in the NF1 Gene 
    Veres, Klára; Bene, Judit; Hadzsiev, Kinga; Garami, Miklós; Pálla, Sára; Happle, Rudolf; Medvecz, Márta; Szalai, Zsuzsanna Zsófia (2023)
    Plexiform neurofibromas occurring in approximately 20–50% of all neurofibromatosis type-1 (NF1) cases are histologically benign tumors, but they can be fatal due to compression of vital structures or transformation to ...