Kovács, Árpád Ferenc; Ponyi, Andrea; Constantin, Tamás; Kovács, Gábor; Németh, Krisztina; Varga, Edit; Lengyel, Anna; Pinti, Éva; Horváth, Zsuzsanna; Bereczki, Dániel; Kádár, Krisztina; Medvecz, Márta; Anker, Pálma; Erdõs, Melinda; Molnár, Mária Judit; Müller, Veronika; Seres, Éva; Müllner, Katalin; Széchey, Rita; Vastagh, Ildikó; Reismann, Péter; Gyimesi, Tamás; Nyolczas, Noémi; Noszek, László; Hadzsiev, Kinga; Faludi, Réka; Wittmann, István; Takács, Hedvig; Sepp, Róbert; Maródi, László; Fekete, György
(2021)
Az X-kromoszómához kötötten öröklõdõ Fabry-betegség a galaktozidáz-a gén betegségokozó variációinak
következtében létrejövõ a-galaktozidáz-A enzim instabilitása, csökkent biológiai aktivitása vagy hiánya miatt
kialakuló ...